摘要
目前对基因检测数据的利用尚未成熟，大部分停留在初级的指导患者用药阶段，而临床转化受阻。一是这些数据分散在不同的地区、医院，难以统一和共享；二是检测结果由不同的基因检测公司提供，这些基于不同测序仪、测序平台产生的数据结果差别会很大，数据缺乏标准化。因此，大数据平台的搭建难度非常大，不仅在国内，在国际上也几乎是一片蓝海……
记者|崔笑天
编辑|徐芸茜
二代测序(NGS)技术的发展为基因检测带来了革命性的变化，检测成本进一步下降，检测数据的体量也越来越大，海量的检测结果作为精准诊疗的基石，对患者治疗、科研产出具有重要的意义。
北京协和医院胸外科副主任医师梁乃新教授告诉《华夏时报》记者，“在没有精准检测的时代，我可以说我做不了精准诊疗。有时候很多医生会尝试让病人做试验性靶向治疗，即盲吃靶向药，我从来不这么干，这么做的危险系数还是很高的。在没有精准检测的基础上，医生很难去做正确的医疗判断，我也不认为应该建议我的病人去尝试性的用靶向药。”
如今，精准医学已经改变了传统经验医学的治疗模式，成千上万患者获益。梁乃新教授说，“检测的精准与否，就像是精准诊疗万丈高楼的地基，精准检测已经变成了精准用药的入口，你就很容易理解这个事的意义了。”
但是，目前对基因检测数据的利用尚未成熟，大部分停留在初级的指导患者用药阶段，而临床转化受阻。一是这些数据分散在不同的地区、医院，难以统一和共享；二是检测结果由不同的基因检测公司提供，这些基于不同测序仪、测序平台产生的数据结果差别会很大，数据缺乏标准化。因此，大数据平台的搭建难度非常大，不仅在国内，在国际上也几乎是一片蓝海。
二代测序的检测结果、患者的个体信息、用药疗效和长期随访……这些信息就像一座座“数字金矿”，亟待被深度发掘与有效利用。
如今，已经有一家中国公司尝试着迈出了数据“掘金”的第一步。今年5月，燃石医学上线了brLAVATM精准诊疗大数据社区（下称“LAVA”），以满足NGS时代临床医生精准诊疗、患者管理和真实世界研究的需求。
助力患者诊疗全程管理
据《华夏时报》记者了解，LAVA平台的功能分为两个部分，一是与临床诊疗相关的报告查询、报告检索、基因变异的功能及药物相关性查询，这些基础功能满足了医生诊疗的“刚需”，得到了广泛认可；二是医生之间互动、合作的交互功能，在保证数据安全的前提下，探索出一条医生之间互相交流与合作的社区模式。
燃石医学方面告诉本报记者，目前，任一癌种的基因图谱已经逐渐趋于清晰，想仅仅依靠基因检测发现新的基因变异越来越困难，比起数据的数量，更为重要的是数据的质量。仅有患者某个诊疗阶段的单次基因检测结果，没有既往的基因检测及诊疗信息，对临床的指导价值微乎其微。比如，医生每次的治疗方案选择，都必须结合患者既往的治疗过程，才能作出准确的判断。这也是燃石医学去做这件事的初衷。从试用至正式上线，使用LAVA平台的医生与专家已经达到400余位，覆盖150多家医院，患者数量超过2.5万，覆盖的NGS检测样本超过5万份。
对于提高诊疗效率，梁乃新举例，此前患者就医，往往需要等待检测报告邮寄到家，再拿着检测报告来找医生，不仅耗费时间较长，并且留给医生看报告的时间只有就诊时的十几分钟，对医生的要求非常高。而使用LAVA之后，可以在“最新报告”功能即时接收到患者最新的检测报告，让自己“心里有数”。
“在既往的诊疗过程中，少部分患者甚至病情重到连检测报告都没等到就去世了。对于这些患者来说，早一分钟知道报告中的检测结果及潜在的用药信息，就多一分治疗的希望”，梁乃新说。
助力真实世界研究
同时，借助LAVA的“患者管理”功能，能够实现患者治疗效果的动态监测，直观看到医生诊疗的好坏。当一位医生在LAVA上积累的患者达到一定数量时，还可以通过大数据发现样本中某个基因变异位点检测出来的频率。医生根据自己患者的数据，再去对比中国人群文章中的比例，能够发现自己患者的检测结果跟文章中的结论是基本一致还是有重大偏移，帮助医生校正一段时间工作的内容和成绩。
作为该平台的最早使用者之一，梁乃新教授对《华夏时报》记者表示，LAVA不仅提高了诊疗效率，能够便捷查看患者既往诊疗信息，还有助于医生进行真实世界研究。
他有一次发现经典文献提到：晚期肺癌病人中，仅有敏感突变的患者使用靶向药的疗效，与合并了其他的复杂突变的患者使用靶向药疗效不一样。“然后我就好奇，我的病人是不是这样？就用LAVA分析了一下自己治疗过的患者，平台生成的图跟人家文章的前瞻性研究几乎一样。这说明两件事，第一件事，我做的相对来讲很规范，第二件事，我的一个小样本的真实世界研究和人家一个相对严格的临床研究如果结论是一致的，说明这个结论更接近真理”，梁乃新教授说。
近年来，“真实世界研究”概念受到热捧，它指的是在现实应用中，所产生的临床效果以及患者反馈信息。与随机对照试验相比，能够使研究回归真实诊疗环境，解决实际需求，与医疗市场、医保政策等结合更为紧密。目前，医生想要去做真实世界研究，面临的一大难题就是罕见样本的获取困难，而LAVA则提供了一个很好的实现途径。
LAVA的另一个重要意义，则是促进医生之间的交流，让定期交流变成常态教育。“把一个人在战斗的罕见病、罕见情况，变成别人与你并肩作战，传授战斗经验”，梁乃新说，当一名医生愿意在平台上与别的医生分享数据和经验，产生的价值将是巨大的。
燃石医学方面对《华夏时报》记者表示，通过LAVA形成医生之间的交互与合作，将为患者提供更好的诊疗方案证据，对提高患者治疗质量具有重要意义。比如多线治疗后的患者，可能会携带多个基因变异，但这些变异的用药证据等级都比较低，有类似变异患者诊疗经验的医生们之间相互沟通，有利于为患者选择副作用最小、疗效最佳的治疗方案。同时，这些治疗方案汇集在一起，探讨针对某种变异类型患者的最优治疗方案，有可能形成真实世界队列研究，惠及未来更多的患者。
中国数据标准化探索之路
大部分的肿瘤患者都会在不同医院不同科室之间进行转诊，这就造成了任何一家医院的院内系统都难以涵盖患者全程资料；此外，就国内社会大环境而言，现行的医疗体制为了保证患者信息的安全，医疗数据仍处于封闭化阶段。中国医疗数据标准化和互通看起来任重而道远。
目前，LAVA仅支持燃石医学检测的NGS数据管理和分析。燃石医学方面表示，这也是短期的无奈之举，LAVA一直希望搭建一个基于NGS检测数据的开放生态圈，但各家公司的测序质量层次不齐，所以在LAVA搭建的初期，燃石会先基于自己的检测数据，搭建出一个可以稳定运转的平台，之后会考虑纳入更多的合作伙伴，共同推进数据的结构化，以期为癌症患者精准诊疗全程做出贡献。
数据的标准化不是一蹴而就，更不可能依靠一家公司或一家医院就能够实现。非常欣喜的是，就实现数据的标准化和格式化方面，国家也正在做一系列的努力和政策引导。2018年10月，中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤大数据专家委员会成立，很重要的一项工作就是要确定采集数据的内容及规范，推进数据的标准化和格式化；另一方面，国家也在大力建设全国癌症监测网络。
相信随着肿瘤基因检测公司优胜汰劣的行业洗牌和数据标准化政策的不断完善，未来患者信息的追踪和互通一定会有所有改变，为助力患者全程管理和真实世界研究提供更好的依托。燃石医学方面表示，我们期待在相关政策的指引下，更多的医疗服务机构加入数据标准化和监控的队伍里来，共同推进这一功在当代、利在千秋，造福未来患者诊疗的事业。
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