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感染是血液病患者高发且高死亡的并发疾病，一直受到临床的广泛关注。近日，一场由多医院、多专家共同参与的血液疑难病例感染沙龙在北京陆道培医院纪树荃报告厅隆重举行。
首都医科大学附属北京友谊医院王昭教授、魏娜教授，首都医科大学附属北京朝阳医院于晓佳教授，北京陆道培医院医疗副院长欧阳建教授，北京陆道培血液病研究院副院长、病理和检验医学科刘红星主任，陆道培医院血液科吕范永主任，陆道培医院移植科张建平主任以及北京陆道培医院的青年医生等四十余人共聚一堂，亲切交流讨论。
北京陆道培医院医疗副院长欧阳建教授主持本次沙龙：“今天我们请来的专家，都在各自的领域有着很深的造诣，今天所涉及的内容，都对我们有很多的信息支持，对临床工作也有很大的帮助。”
国际舞台，中国声音
王昭教授用诙谐生动的语言为大家讲述了噬血性淋巴组织细胞增生症（HLH） 的前世今生，包括它的典型临床表现、诊断和治疗等等方面，刷新了与会者对该病的认识。王昭教授是亚洲唯一一位参与制定《国际成人噬血细胞综合征专家共识》的专家，他指出该共识的制定参考了6篇中国学者的文章，其中1篇就来自陆道培医院病理和检验医学科刘红星教授。
无论是原发性HLH还是继发性HLH，都是一类由T细胞驱动的过度炎症反应综合征，铁蛋白的显著升高是各类HLH的共同特点，病毒感染是常见诱因，尤以EB病毒、HIV病毒、巨细胞病毒或流感病毒为首，新的免疫疗法可能诱导产生一种类似于HLH症状的细胞因子风暴，需要给予针对性治疗。
迎难而上，方能化险为夷
张建平主任通过回顾病例的方式与大家分享了他的宝贵经验。血液病患者院内感染的发生率较高，恶性血液病患者更甚，是预防和控制院内感染的重点人群。接受化疗和造血干细胞移植的患者，粒缺伴发热的风险很高，并且往往难以确诊感染部位和致病原，在临床工作中要给予高度重视。应充分评估患者耐药感染风险，并根据病原学和耐药特点“重拳猛击”，尽早启动抗CRE治疗，根据敏感性、药理学等选择治疗药物，重视联合用药。
血液疑难病例感染沙龙气氛活跃，每一位与会者都认真聆听，积极讨论，有益于提升医疗水平，加强院际交流合作，尤其有利于加速青年医生的成长，期待我们的下一次遇见。
陆道培医院分子医学团队在2019年美国人类遗传学会年会展示研究成果
2019年美国人类遗传学会年会（Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, ASHG）于10月15-19日在美国休斯敦举行。ASHG是世界上规模最大的人类遗传学方面的专业会议，今年有超过8000名来自世界各地的研究人员参与，大会展示了人类遗传学和基因组学方面的最新研究进展。
本届会议海量展示了基于基因组技术包括靶向高通量测序、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）及转录组测序（RASseq）等在人群遗传学、肿瘤及遗传性疾病中的研究和应用，人工智能（AI）、新的数据库及分析工具在基因组分析中的应用，为各相关领域研究人员提供了研究基础及启示。
本届会议陆道培医疗集团分子医学室有3篇论文被选为墙报展示。张阳医师和张净医师作为代表参加了本次会议，并与参会者进行了积极交流，得到了众多国际学者的认同和赞赏。
张阳医师墙报展示的论文题目为“Companion genetic aberrations in CEBPA double mutated AML and their clinical significance”。该研究通过高通量基因测序分析，揭示了CEBPA双突变AML患者的伴随基因突变谱和克隆异质性，以及伴随基因突变对临床治疗和预后的影响。该研究对于改进CEBPA双突变AML患者，尤其是难治/复发患者的治疗具有参考意义。
张阳医师
主要从事血液肿瘤分子诊断、分子发病机制及个体化治疗的研究。负责血液肿瘤基因突变、CNV分析项目的应用和持续改进，具有丰富的项目经验。分子医学室基因组学分析团队主要成员之一。分析和总结超过近万份血液肿瘤基因突变筛查结果，其中部分成果发表于国际知名期刊Cancer。发表学术论文20余篇，多次在美国血液学会年会（ASH）、美国人类遗传学会年会（ASHG）、日本血液学年会 （JSH）、韩国肿瘤学年会（KCA）等国际国内会议进行学术报告。
陈雪医师墙报展示的论文题目为“Novel triadic fusions among ZNF384, EWSR1, and EHMT1 genes in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with translocations resembling Philadelphia chromosome”。该研究通过深入的细胞遗传学和基因组分析，鉴定了血液肿瘤中一种新的基因融合形式：ZNF384, EWSR1和EHMT1三个基因分别发生断裂，交互拼接形成了3种融合转录本，并且进一步确定其中的致病融合基因为EWSR1-ZNF384，解释了具有该染色体异常的患者的关键致病融合形式以及基于染色体结构的疾病克隆演变过程。
陈雪医师
北京大学医学部血液学博士；检验医师；助理研究员；遗传咨询师。分子医学室基因组学分析团队主要成员之一。
曾获北京大学学术创新奖和教育部博士研究生国家奖学金。博士阶段由北京大学第一医院和陆道培医院联合培养，所从事的原发性噬血细胞综合征的分子诊断及发病机制研究成果发表于Clinical Genetics，BIM基因先天遗传多态性与TKI治疗相关的研究成果发表于国际著名期刊Nature Medicine。
博士毕业后加入陆道培分子医学团队，主要负责融合基因和基因表达分析项目的应用和持续改进工作，分析和总结2万余例融合基因筛查检测结果，具有丰富的项目经验，并将研究成果陆续发表于国际学术期刊Leukemia & Lymphoma，Leukemia Research，British Journal of Cancer，British Journal of Haematology和Cancer Gene Therapy。
发表学术论文30余篇，多次在美国人类遗传学年会、日本血液学年会、韩国肿瘤学会年会和全国血液学年会做学术报告。
中国中西医结合学会检验医学专业委员会分子诊断专家委员会委员；中国中西医结合学会检验医学专业委员会血液系统疾病实验诊断专家委员会委员；北京医学检验学会血液和体液检验学分会委员；河北省检验医学诊断学会血液系统疾病检验诊断专业委员会委员；美国血液学会（ASH）会员、美国人类遗传学会（ASHG）会员；中国遗传学会遗传咨询分会（CBGC）会员，中国抗癌协会会员。《国际检验医学杂志》特邀审稿专家。
张净医师墙报展示的论文题目为“Clinical and genetic variant spectrum of 23 Chinese Fanconi anemia patients”。该研究通过采用WGS、WES、Sanger测序及染色体断裂试验诊断了24例范可尼贫血患者，全面分析了其临床表型和遗传变异谱，为中国人范可尼贫血的诊断提供了表型和分子依据。
张净医师
主要从事遗传性疾病的分子诊断和研究，具有丰富的基因组分析经验。多次参加国内外学术会议交流学习。
陆道培医院分子医学室现有50多名员工，已发展为国内独有的同时具有项目开发、生物信息分析和临床应用能力的具有综合实力的团队。该团队立足于学术前沿，血液病相关的研究成果已发表专业学术论文80余篇，在美国血液学会年会（ASH）、美国人类遗传学会年会（ASHG）等国际学术会议上报告近50人次。
成立于1948年的ASHG的使命是通过卓越的研究、教育和宣传来推进人类遗传学在科学、健康和社会中的应用和发展。金秋十月是收获的季节，我们欣喜地看到在世界上规模最大的人类遗传学会年会（ASHG2019）上，陆道培医学团队中的青年医师已经崭露头角，他们走出国门参加学术交流，既开阔了视野也得到了锻炼，在学术研究上必将大有可为。我们坚持临床与学术并举，相互促进协调发展，为开创道培新时代奠定坚实的基础。
第81届日本血液学年会—陆道培医学团队再发学术“强音”
2019年10月11-13日，在日本东京举行了第81届日本血液学会（the Japanese Society of Hematology, JSH）年会。陆道培医疗集团?再次在国际学术舞台上有力发声，陆道培医学团队有3篇论文被选为口头报告，2篇论文选为墙报展示。虽然大会举办期间东京迎来史上最强台风“海贝思”，但并不影响参会学者的热情。陆道培医院细胞遗传室王彤主任和分子医学室的两名医师参加了这次会议并作了精彩报告，得到了众多国际学者的认同和赞赏。
日本血液学年会是由日本血液学会（JSH）主办的年度血液学盛会，是亚太地区血液学领域的顶级学术会议之一。学会现拥有超过7000名成员，汇集了来自世界各地血液学领域临床、检验、基础研究专家及学者。日本血液学会（JSH）成立已经82年，是世界上历史悠久的血液学学会之一。2008年，日本血液学会和日本临床血液学会（成立于1959年）合并成为现在的日本血液学会。JSH的宗旨是支持对血液学发展有意义的学术研究，积极推动医学教育和血液临床实践所需的学术研究和人才培养，促进学术发展和人类的健康。
王彤主任报告的论文题目为“Analysis of Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric AML Patients with NUP98-NSD1”。
探讨了NUP98-NSD1融合基因阳性儿童急性髓性白血病（AML）的遗传学特征和临床疗效。通过采用FISH和PCR方法对80例儿童AML患者骨髓标本的检测，识别出NUP98-NSD1融合基因阳性患者，并对阳性患者进一步分析了初诊、复发时染色体核型、FLT3-ITD基因突变和WT1基因表达、Sanger测序以及化疗、异基因造血干细胞移植的治疗转归。总结出这是一组具有独特临床和遗传学特征的疾病，具有显著临床预后意义，化疗效果差，不易缓解或易复发，伴FLT3-ITD突变时尤甚，异基因造血干细胞移植有望改善疗效。建议对于初诊和难治复发的儿童AML患者，应采用FISH或PCR方法筛查NUP98-NSD1融合基因，以及早识别该组高危异常。
王彤主任从事血液肿瘤细胞遗传学及分子细胞遗传学检测和研究工作30余年，擅长各种疑难、复杂染色体异常核型、荧光原位杂交分析及其临床意义分析，擅长染色体/FISH异常的临床意义解读及危险度分层的评估。较早将荧光原位杂交技术应用于临床并致力于推广，率先将骨髓涂片荧光原位杂交技术应用于临床进行白血病回顾性诊断，并使其成为我院特色诊断项目。每年会诊知名三甲医院和全国各地标本约10000余份，接收带教全国各地进修人员。所带领的细胞和分子细胞遗传学团队的规模和诊断水平居国内领先地位。
张阳医师报告论文的题目为“The Genetic Characteristics and Clinical impact of CSF3R Mutation in Patients with AML ”。
探讨了CSF3R突变在AML患者的遗传特征及其临床影响。基于下一代测序和RT-PCR分析了1400例髓样恶性肿瘤患者中的58个基因突变和35个白血病特异性基因融合体，我们进一步评估了CSF3R在其他髓系恶性肿瘤的发生率，临床特征和遗传学特征，并探讨CSF3R突变对AML患者的临床影响及潜在的靶向治疗。发现在4％的新发AML患者中发现了CSF3R突变，并且与CEBPA双突变和AML1-ETO融合高度相关。其次，CSF3R突变在伴有CEBPA双突变的AML患者中同时发生率为12％，仅用化疗治疗时预后不良。尽管如此，CSF3R突变可能是4％的AML和其他髓样恶性肿瘤患者（除CNL外）的潜在治疗靶标，因此有必要进行进一步的研究。最后，伴随的双突变CEBPA表明，在CSF3R突变的MDS，MPN和MDS/MPN患者中，疾病进展的风险很高。
张阳医师主要从事血液肿瘤分子诊断、分子发病机制及个体化治疗的研究。负责血液肿瘤基因突变、CNV分析项目的应用和持续改进，具有丰富的项目经验。分析和总结超过近万份血液肿瘤基因突变筛查结果，其中部分成果发表于国际知名期刊Cancer。发表学术论文20余篇，多次在美国血液学会年会、美国人类遗传学会年会、日本血液学年会、韩国肿瘤学年会等国际国内会议进行学术报告。
王明宇医师报告论文的题目为“Comprehensively Explore the PAX5 subtypes of BCP-ALL by Next Generation Sequencing ”回顾性地研究了BCP-ALL中PAX5基因异常驱动的一类白血病亚型，通过二代测序技术能够识别PAX5基因的突变（PAX5mut）、缺失（PAX5del）以及基因内的串联扩增（PAX5amp）。研究发现PAX5amp与其他异常类型不同，PAX5基因内部的扩增区域往往发生在2号外显子和5号外显子之间，保留了PAX5的DNA结合结构域。通过RNA-seq确认了这种异常并不会导致转录本开放阅读框的改变，并且这种增强DNA结合作用很可能在PAX5的致癌机制中发挥了重要的作用。这一类PAX5amp亚型的BCP-ALL具有很高的复发风险，在我们发现的7例病例化疗后均复发。但是对于这类难治复发的疾病亚型，进一步采用CD19或CD20 CAR-T并桥接移植的患者仍然取得了很好的疗效，三名接受治疗的患者目前仍然是无病
王明宇医师主要从事血液肿瘤分子诊断、分子发病机制及个体化治疗的研究。负责CNV分析项目的应用和持续改进。分析和总结超过上千份血液肿瘤基因突变筛查结果。多次参加国内外学术会议交流学习。
刘丽丽医师题为“Clinical and Genetic Variant Spectrum of Ten Chinese Fanconi Anemia Patients”和张净医师题为“Clinical and Genetic Variant Spectrum of Ten Chinese Fanconi Anemia Patients”的论文也做了精彩的墙报展示。两位年轻的检验医师均从事遗传性疾病的分子诊断和研究，已经具有丰富的临床经验，是我们重要的新生力量。
刘丽丽医师题为“Clinical and Genetic Variant Spectrum of Ten Chinese Fanconi Anemia Patients”的论文介绍了范可尼贫血（FA）是最常见的遗传性骨髓衰竭综合征，目前发现22个相关基因，典型表现包括先天畸形、骨髓衰竭和肿瘤易感。我们采用下一代测序技术分析FA疑似患者的FANCA、FANCC、FANCD2、FANCG和BRCA2基因，描述了10例确诊患者的临床表现和基因变异。皮肤色素沉着、生长发育迟缓和骨髓衰竭是我们队列中最常见的症状，FANCA基因突变为最常见的致病变异。该研究样本量小，期待多中心研究。
张净医师张净医师题为“Clinical and Genetic Variant Spectrum of Ten Chinese Fanconi Anemia Patients”的论文通过采用SNP芯片和低深度全基因组测序（low-WGS）检测一个家系中的FANCA基因中存在的CNV。结果表明low-WGS分别检测到长度为42Kb的母本缺失和长度为1Kb的父本缺失，并准确定位；而SNP芯片仅检测到母本缺失且无法准确定位缺失位置。在CNV分析的效率和准确性上low-WGS优于SNP芯片。
道培人在国际会场上风采卓然，相信未来会有更多道培人出现在国际舞台，发出我们自己的声音！
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