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【膀胱癌】佳学基因膀胱癌靶向用药指导基因解码

阅读量：3736563 2019-10-24

佳学佳学基因从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，占我国泌尿生殖系统肿瘤发病率的第一位。膀胱癌如果被早发现早治疗可大大提高患者的治愈率。在临床上，治疗膀胱癌的方法众多，靶向药物治疗是其中重要的一种，那么患者该如何选择靶向药呢？
案例分享
2019年1月，佳学基因解码研究中心接收到来自山西临汾的穿刺组织石蜡样本，检测项目为：“膀胱癌靶向用药指导”。
患者情况：患者苏大强（化名），男，70岁，2018年被确诊为膀胱癌晚期。因考虑到患者年纪和身体状况不适合做手术，进行了两次化疗，但病情未有好转，且严重的药物不良反应导致患者身体更加虚弱。医生建议进行靶向治疗，于是送检患者穿刺组织石蜡样本到佳学基因进行膀胱癌靶向用药指导基因解码。

基因解码：佳学基因对患者的EGFR、KRAS、BRAF、PD-L1等基因进行了解码分析，解码结果显示患者PD-L1高表达（阳性），适合用靶向药。
用药指导：根据患者的基因表达水平对药物使用效果的影响进行分析，患者对纳武单抗、派姆单抗药物敏感，效果可能好于预期。经过一段时间的靶向治疗，患者病情得到了良好的控制。
做基因解码，选最合适的靶药
靶向药虽然好，但并非人人都有效。因为不同肿瘤患者的基因有差异，肿瘤组织内突变的基因不同。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，不同肿瘤、不同患者突变的基因并不相同。因此选择靶向治疗前应通过“靶向用药指导基因解码”，根据解码结果选择药物。

PD-1（Programmed death-1）作为免疫球蛋白超家族协同刺激分子的重要成员，其配体分别为PD-L1和PD-L2。在许多人类肿瘤组织中均可检测到PD-L1蛋白的表达，且许多癌组织较正常组织中的PD-L1表达水平明显上调。
目前诸多研究表明，多种人类肿瘤大量表达的PD-L1分子与患者临床病理特征及预后紧密相关，成为肿瘤检出和预后判断的新的生物学指标。
肿瘤细胞通过高表达PD-L1 分子，与T细胞上的受体PD-1的结合，传递负性调控信号，导致肿瘤抗原特异性T细胞的诱导凋亡和免疫无能，使肿瘤细胞逃避机体的免疫监控和杀伤。

阻断型抗人PD-1单克隆抗体（派姆单抗）作为肿瘤靶向治疗药物，其特异性阻断PD-1/PD-L1抑制途径，使得T细胞部分功能得以恢复。治疗过程中发现，派姆单抗不良反应可以接受且可控。
佳学基因膀胱癌靶向用药指导
“佳学基因膀胱癌靶向用药基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR 技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库等，根据样本基因信息分型结果，为药物的选择和使用提供基础信息。

项目涵盖FDA已经批准上市的膀胱癌靶向药物，如厄洛替尼、帕尼单抗、派姆单抗、纳武单抗等，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。
靶向用药基因解码的意义为患者量身制定针对性的用药方案，提高用药准确性；
最大程度的延长患者生存周期，实现“因人因时”的肿瘤个体化医疗；
对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考；
节省了患者宝贵的时间，避免不必要的花费。
适用人群需要制定个性化靶向用药治疗方案的膀胱癌患者；
靶向治疗效果不好的膀胱癌患者；
手术后需观察复发的膀胱癌患者；
化疗失败的膀胱癌患者。

基因解码项目优势
01
样本优势
微量样本，最低至5张切片；
为晚期无法获取组织样本的患者，提供无创血液检测（只需外周血10ml）。
02
检测优势
拥有自主研发基因解码样本质控流程；
高效富集小片段ctDNA、去除干扰；
全进口试剂，优化检测效率。
03
设备优势
以Illumina HiSeq/MiSeq平台为基础，自主技术为支撑，形成独特的技术体系；
有效测序深度高于CSCO高通量测序共识标准，检测灵敏度高达0.01%。
04
基因信息解码优势
拥有佳学基因《分子机理与靶向药物数据库》、《基因信息与药物效果数据库》，涵盖数十万例FDA临床数据。
05
报告优势
严格按照医学临床意义分层报道；
涵盖现有靶向药物及临床试验，动态更新。
样本类型